As características que cada indivíduo manifesta dependem do material genético presente nas suas células, que se encontra localizado no núcleo (centro de controlo de toda a actividade celular). No interior do núcleo encontra-se uma substância filamentosa e de aspecto granuloso, a cromatina (constituída por uma molécula de ADN associada a proteínas). Quando as células se preparam para a divisão, a cromatina do núcleo condensa-se e os filamentos vão-se enrolando e engrossando até formarem os cromossomas.
Cada cromossoma é constituído por uma longa molécula orgânica, o ácido desoxirribonucleico (ADN). Esta molécula é formada por uma dupla hélice, constituída por duas cadeias de sequências de nucleótidos. Um nucleótido é formado por uma molécula de açúcar (desoxiribose), um grupo fosfato e uma das seguintes bases azotadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). As bases azotadas emparelham, ligando sempre a timina há adenina e a guanina há citosina.